【檢測(cè)內(nèi)容】
線粒體基因點(diǎn)突變、小的缺失插入突變（<20bp），不包含線粒體重排、大片段缺失與重復(fù)。
【檢測(cè)方法】
高通量測(cè)序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為3個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運(yùn)輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。
【報(bào)告周期】
10個(gè)工作日
【臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述】
a.對(duì)于疑似線粒體病的患者，尋找病因，輔助臨床診斷；
b.具有典型母系遺傳特征的，臨床表型復(fù)雜無法確定病癥的人群，做鑒別診斷。
