【檢測(cè)內(nèi)容】
227個(gè)核基因組+線粒體基因組全序列，覆蓋已報(bào)道的非綜合性耳聾和綜合征耳聾
【檢測(cè)方法】
高通量測(cè)序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為6個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
【報(bào)告周期】
20個(gè)工作日
【臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述】
a.輔助診斷：尋找疑似遺傳性耳聾患者的致病原因，輔助臨床診斷；
b.生育指導(dǎo)：為有家族史或已生育過(guò)患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)；
c.疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：對(duì)有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，提供早期干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
